Revista Poder

Câncer de mama: alterações genéticas estão por trás de 5 a 10% dos casos

Dr Rodrigo Guindalini D'Or_Divulgacao

Por Flavia Meirelles e Nora Ferreira

O câncer de mama é o segundo mais comum entre as mulheres, só ficando atrás do câncer de pele não melanoma. Estimativas do Instituto Nacional do Câncer (INCA) indicam que, até o final deste ano, 74 mil mulheres deverão ser diagnosticadas com esse tipo de tumor, boa parte delas com 50 anos ou mais.

O que pouca gente sabe é que entre 5% a 10% dos casos da doença são provocados por uma alteração genética herdada de um dos pais. A mutação responsável pelo câncer hereditário está presente nos óvulos e nos espermatozoides. A probabilidade do pai e da mãe passarem a alteração para seus filhos é de 50%.

Quem não se lembra da atriz Angelina Jolie que se submeteu a cirurgias para retirar as duas mamas, os ovários e as trompas após descobrir ser portadora da alteração genética BRCA1, que aumenta em 85% as chances de desenvolver câncer de mama e em 50% as de desenvolver câncer de ovário?  Na ocasião, ela revelou que sua mãe Marcheline Bertrand morreu aos 56 anos após uma longa batalha contra um tumor no ovário.

Testes genéticos
No Brasil já existem testes genéticos que possibilitam a casais com histórico familiar de câncer de mama saber se possuem predisposição hereditária para a doença e, consequentemente, riscos de transmitir alterações genéticas patológicas para seus filhos. Laboratórios como Sabin Diagnóstico e Saúde, Fleury Medicina e Saúde, e Hermes Pardini oferecem esses exames.

No Fleury, pacientes com esse perfil podem realizar o painel de câncer de mama e de ovário hereditário para identificar suas chances de desenvolver esses tipos de câncer. O exame realiza o sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2 por meio da tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração). “A comprovação genética pode nortear ações preventivas”, afirma Mônica Stiepcich, médica patologista da empresa,

Foto divulgação Fleury

Após realizar esses testes, o casal que deseja ter filhos pode procurar um serviço de aconselhamento genético onde profissionais especializados – como médicos geneticistas clínicos e oncologistas clínicos especializados em genética – irão interpretar os resultados e mostrar as alternativas disponíveis.

Telemedicina e seleção de embriões
Devido à escassez de profissionais qualificados, os serviços de aconselhamento se localizam em grandes centros urbanos. O acesso a eles vem sendo facilitado a moradores do interior do país  graças à teleconsulta, que foi regulamentada durante a pandemia. A Oncologia D’Or, por exemplo, montou um serviço de telemedicina que inclui orientações para a realização do exame, entrega do kit do teste pelo correio e consulta on-line pós-resultado.

Quando confirmada predisposição genética para câncer de mama, o casal pode recorrer à seleção de embriões para evitar que os filhos herdem genes com potencial de causar a doença.  “Esse procedimento é considerado ético e conta com respaldo e regulamentação do Conselho Federal de Medicina”, explica o oncologista clínico Rodrigo Guindalini, da Oncologia D’Or.

Nesses casos, o casal se submete a um tratamento de fertilização in vitro. Em seguida, os embriões são analisados e selecionados. Aquele que não carregar o gene responsável por aumentar o risco de câncer é implantado no útero da mulher, que segue com a gravidez. Assim, o bebê nascerá sem risco de ser portador da alteração genética que está por trás do aparecimento da doenças.

 

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